ความรุนแรงของโรคลมชัก

การกลายพันธุ์ของมนุษย์สำหรับโรคลมชัก เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่มีรูปร่างเป็นช่องทางที่โซเดียมเคลื่อนที่เข้าและออกจากเซลล์ในสมอง หากช่องโซเดียมไม่ทำงานอย่างถูกต้องเซลล์สามารถรับได้มากเกินไป การเหลื่อมกันของเซลล์หนึ่งสามารถเดินทางผ่านสมองเช่นฮิสทีเรียผ่านสนามกีฬาที่มีผู้คนพลุกพล่าน ยีนที่กลายพันธุ์ในซินโดรม

มันถือว่าเป็นผู้ร้ายสุดขีดสำหรับโรคลมชักโดยมีการกลายพันธุ์ของ Scn1a มากกว่า 1,200 ชนิดที่แตกต่างกัน ความรุนแรงของโรคลมชักที่เกิดจาก Scn1a ขึ้นอยู่กับว่าการกลายพันธุ์เป็นสาเหตุให้สูญเสียการทำงานของช่องโซเดียมหรือไม่ การกลายพันธุ์ของ Dravet นั้นอยู่ที่ปลายสุดของสเปกตรัม ผู้ที่เป็นโรค Dravet มักจะมีอาการชักอย่างรุนแรงและรุนแรงขึ้นเนื่องจากสภาพอากาศร้อนและกลุ่มอาการของโรคนี้ควบคุมได้ยากด้วยยาต้านโรคลมชัก SUDEP เป็นเรื่องน่าเศร้าสำหรับผู้ที่มี Dravet syndrome ที่ต้องตาย